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Salud

Identificado el primer gen relacionado con la diabetes gestacional

La diabetes gestacional afecta al 10% de todas las mujeres gestantes y hasta el momento se desconocían los factores genéticos implicados en su desarrollo. Ahora, investigadores de varias instituciones españolas han descrito el primer gen directamente relacionado con la aparición de esta enfermedad.

12 enero 2019 | Publicado : 11 ene 2019 - 11:41 | Actualizado: 12 ene 2019 - 04:31

Científicos del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (INGEMM) y del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa-CABIMER han identificado por primera vez un factor de riesgo genético en la aparición de diabetes durante la gestación. El hallazgo ha sido publicado en la revista Diabetes.

La diabetes gestacional es aquella que sucede exclusivamente durante el período del embarazo y, por tanto, desaparece tras el parto. Esta enfermedad, a través de la hiperglucemia, puede afectar el normal desarrollo del feto e incrementar los riesgos obstétricos en la gestación y el parto, como macrosomía o peso excesivo del bebé al nacimiento.

Esta investigación abre la puerta a un diagnóstico anticipado y eficaz de la hiperglucemia del embarazo

Al desconocerse las claves para predecir si una mujer embarazada desarrollará o no diabetes gestacional, en España se realiza una curva de glucemia a todas las gestantes en el segundo trimestre, para detectar y tratar la enfermedad lo antes posible, reduciendo así las consecuencias para el feto y la madre.

En la aparición de diabetes gestacional, afecta al 10% de todas las mujeres gestantes, influyen tanto factores ambientales como genéticos, pero hasta ahora se desconocían genes concretos cuya alteración condujera a diabetes en el embarazo.

Durante este estudio se han investigado por secuenciación masiva grupos familiares con alta frecuencia de diabetes gestacional en dos o tres generaciones que, además, también padecían hipotiroidismo gestacional, otra alteración frecuente en el embarazo.

“Nuestro estudio ha revelado que mutaciones en el gen PAX8 están implicadas en el riesgo de diabetes gestacional. Este gen ya lo conocíamos como implicado en el hipotiroidismo humano pero no en diabetes hasta el momento”, explica José Carlos Moreno, que dirige el Laboratorio Molecular de Tiroides del INGEMM.
Lograr un diagnóstico anticipado

Esta investigación abre la puerta a un mejor conocimiento de los diferentes factores genéticos que pueden influir en el riesgo de diabetes gestacional, lo que permitirá un diagnóstico anticipado y eficaz de la hiperglucemia del embarazo.

Además podría resultar útil a la hora de prevenir la aparición de diabetes tipo 2 en edades más avanzadas en las familias que porten estas mutaciones, ya que la diabetes gestacional podría ser una manifestación precoz, un signo ‘centinela’ de la aparición de diabetes permanente en la edad madura.

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Presentación

La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, no solamente la ausencia de enfermedad o dolencia, según la definición presentada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en su constitución aprobada en 1948.

Este concepto se amplía a: "La salud es un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades." En la salud, como en la enfermedad, existen diversos grados de afectación y no debería ser tratada como una variable dicotómica.

Así, se reformularía de la siguiente manera: "La salud es un estado de bienestar físico, mental y social, con capacidad de funcionamiento, y no sólo la ausencia de afecciones o enfermedades”. También puede definirse como el nivel de eficacia funcional o metabólica de un organismo tanto a nivel micro (celular) como a nivel macro (social). En 1992 un investigador amplió la definición de la OMS, al agregar: "y en armonía con el medio ambiente".

Por ello desde Panama On queremos crear este espacio de divulgación cinetífica y que sirva para estar informados con los avances y estudios que se producen a nivel mundial.

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